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1997년 진단유전검사 설문조사 및
염색체검사 정도관리
1998년 분자유전학검사 정도관리
1999년 1) 분자유전학검사 : CMV, HSV 항목 추가
혈액종양 유전자재배열 형별 분석
2) 세포유전학검사 : 질환의 다양화, 질향상
2000년 세포유전학검사 정도관리
진단유전학분과 결과보고 (2000)
세포유전학검사 참여기관
검체발송 회신율
1차 30/35 (85.7%)
2차 26/35 (74.3%)
강동성심병원 경북대병원 경상대병원 경희대병원
계명대동산 고신대병원 노원을지병원 대구효성가톨릭
동아대병원 부산대병원 부산백병원 부산삼선병원
삼성서울병원 서울대병원 서울중앙병원 성모병원
순천향대학 영남대병원 영동세브란스 울산대병원
원광대병원 원주기독병원 이대목동병원 인천중앙길
인하대병원 일신기독병원 전남대병원 전북대병원
전주예수병원 충남대병원 녹십자의료재단 삼광의료재단
이원의료재단 SCL 현대의학
세포유전학검사 설문조사(1999)
설문조사 회신율 29/34(88%)
강동성심 경희대 고신대 대구효성 동아대
부산삼선 삼성서울 서울대 서울중앙 성모병원
순천향 연세대 영남대 울산대 원주기독
이대목동 인하대 일신기독 인제대 전남대
전북대 전주예수 중앙길병원 충남대
녹십자 삼광 이원 SCL 현대의학
임상병리과 : 타임상과 =26 : 3
임상병리사, 연구원 =평균 2.4명
자동핵형분석기 보유율=21/29 (72%)
PSI(8), C…(생략)
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1;q32)[5] 31.0%
46,XY,der(14)t(3;14) ………….. 25.9%
46,XY,dup(14)(q24;32)
46,XY,add(14)(q32.3)
46,XY,der(14)t(11;14)
00CY-02 PB Habitual abortion
46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2)
20
6
3
46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2) 34.5%
46,XX,t(3;6;20) …………. 30.6%
46,XY,t(20;3;6)
46,XY,t(6;20)
46,XY,t(3;20)
46,XY,der(6)t(3;6)
46,XY,der(3)t(3;6)
46,XY,dup(6)(p22p25)
00CY-03 Mental retardation, self injurious behaviour, sleeping problems
46,del(17)(p11.2p11.2)
Smith-Magenis syndrome
(microdeletion syndrome)
46,del(17)(p11.2p11.2) 17.2%
46,del(17)(p11.2p13) 13.8%
46,del(17)(p12) 10.3%
46,del(17)(p11.2) 10.3%
46,del(17)(p13)
46,del(17)(p11p11)
46,XX 17.2%
46,XX,t(16;17)
00CY-04 Mental retardation
47,XY,inv(1)(q23q42.1),+21
Down syndrome
47,XY,inv(1)(q23q42.1),+21 6.9%
47,XY,inv(1)(q23q42),+21 24.1%
47,XY,inv(1)(q23q42.3),+21 6.9%
47,X
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[사례] 염색체검사 오류사례 및 해결.ppt
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